“产前筛查能查出胎儿所有畸形吗？”这是许多准父母在孕期最关心的问题之一。近日，国家卫生健康委在例行新闻发布会上就此作出明确回应：目前没有任何一项产前筛查技术能够检出胎儿所有结构畸形和功能异常，公众应理性认识产前筛查的局限性与意义。

筛查≠确诊：技术边界客观存在

国家卫生健康委妇幼健康司相关负责人指出，产前筛查是通过血清学、超声影像学等手段，评估胎儿罹患某些先天性疾病或畸形的风险，属于“风险评估”而非“确诊”。例如，针对唐氏综合征的血清学筛查，其检出率约为70%至80%，存在一定的假阳性和假阴性；而超声筛查虽能检出大部分结构畸形，但对于某些微小畸形、迟发性畸形或功能异常（如听力、视力障碍）则难以在产前发现。

“胎儿发育是一个动态过程，有些畸形在孕早期并不显现，要到孕中晚期甚至出生后才表现出来。”该负责人强调，产前筛查的准确率受孕周、胎儿体位、操作者经验、设备精度等多种因素影响，即便是最先进的三维、四维超声，也无法做到“百密而无一疏”。

产前诊断：从筛查到确诊的关键一步

专家介绍，产前筛查结果若提示“高风险”，并不意味着胎儿一定异常，而是需要进一步接受产前诊断。产前诊断包括羊膜腔穿刺、绒毛膜取样、脐血穿刺等侵入性检查，以及染色体微阵列分析、基因组测序等分子遗传学技术。其中，染色体核型分析可检测出染色体数目和结构异常，而基因组测序则可发现微缺失、微重复等微小病变。

国家卫健委同时提醒，产前诊断同样有其适应症和局限性，例如：某些单基因疾病需要针对特定基因位点进行检测；部分罕见病因基因变异机制复杂，可能无法在常规筛查中覆盖。因此，医生通常建议高龄、有遗传病家族史、不良孕产史等高危人群，在专科医生指导下进行综合性筛查与诊断。

理性看待：筛查的价值在于“降低风险”

“产前筛查的意义在于最大限度降低严重畸形患儿的出生风险，而非保证绝对健康。”中国出生缺陷监测中心数据显示，我国每年出生缺陷发生率约为5.6%，其中严重结构畸形约占1.5%。通过规范开展产前筛查与诊断，近年来我国严重出生缺陷发生率已呈下降趋势，如神经管畸形发生率较十年前下降超过40%。

国家卫健委强调，产前筛查是孕产妇保健的重要内容，需要尊重科学规律，避免两种极端倾向：一是“过度依赖”，认为筛查正常就等于胎儿100%健康；二是“拒绝筛查”，认为既然查不全面就干脆不查。正确的做法是：所有孕妇应在孕早期建档时了解产前筛查项目及意义，按医嘱在适宜孕周接受规范筛查，对于高风险者及时转诊至产前诊断中心。

社会支持：构建全周期出生缺陷防治网络

除了技术进步，国家卫健委还介绍了近年来我国在出生缺陷防治方面的整体规划。目前，全国已建立覆盖孕前、孕期、新生儿期的三级预防体系：一级预防包括婚前医学检查、孕前优生健康检查、增补叶酸等；二级预防即为产前筛查与诊断；三级预防则是新生儿疾病筛查与早期干预。

“产前筛查不可能做到完美，但我们可以努力让每一个家庭少一份遗憾。”该负责人表示，卫健委将加快推动产前筛查与诊断相关技术指南的更新，加强基层妇幼保健机构能力建设，同时倡导公众通过权威渠道获取科普信息，避免被网络上的“排畸神话”或“恐吓谣言”所误导。

随着医学技术的不断进步，产前筛查的准确率和覆盖范围将进一步提升，但科学理性的认知始终是保障母婴健康的第一道防线。正如专家所言：做最好的准备，也接受医学的有限性，这才是守护新生命最理智的态度。